操作方式
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在遗传疾病的检测中，凡是会涉及到“唐筛”、“无创DNA”、羊水穿刺，这三者的定位一般是【具体遵循医嘱】：
唐筛为常规产检项目
无创DNA是针对遗传性疾病的周全精确检测
羊穿可在无创DNA呈阳性时辰进行二次核实
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益处：
无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、传染风险。而DNA测序手艺的当作熟机能包管手艺的精确率，妊妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测成果。经由过程孕期母体外周血（静脉血10ml），对此中游离的胎儿DNA进行测序，判定胎儿是否患有某些遗传疾病，能检测所有非整倍体遗传疾病，好比常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。
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合用人群：
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的妊妇。
有介入性产前诊断禁忌证者（如前兆流产、发烧、出血倾标的目的、慢性病原体传染活动期、妊妇Rh阴性血型等）。
孕20周以上，错过血清学筛查最佳时候，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
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慎用人群：
早、中孕期产前筛查高风险。
预产期春秋≥35岁。
重度肥胖（体重指数>40）。
经由过程体外受精——胚胎移植体例受孕。
有染色体异常胎儿临蓐史，但除外佳耦染色体异常的景象。
双胎及多胎怀胎。
医师认为可能影响成果精确性的其他景象。
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不合用人群：
孕周<12周。
佳耦一方有明白染色体异常。
1年内接管过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
胎儿超声查抄提醒有布局异常须进行产前诊断。
有基因遗传病家族史或提醒胎儿罹患基因病高风险。
孕期归并恶性肿瘤。
医师认为有较着影响成果精确性的其他景象。
除外上述不合用景象的，妊妇或其家眷在充实知情赞成环境下，可选择妊妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
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