1996年，当法国修女Mariannick Caniou发现她没有得亨廷顿跳舞症这种致命的退行性遗传疾病时，她的表情陷入了谷底。 在她的平生中，一向坚信本身会患上这种导致她祖母和母亲灭亡的疾病。 “我将会患上亨廷顿跳舞症”这个设法影响了她人生中几乎所有的主要决议，好比不成婚，不生孩子。全身心投入宗教范畴她并不悔怨，但她此刻依然在担忧，亨廷顿跳舞症也会危及这件事：“我所筑就的一切，我的生命，似乎都轻如鸿毛。”
上宿世纪80年月，当大夫们意识到很快就能展望亨廷顿跳舞症的患病几率时，并没有预见到会呈现像Caniou修女这样的环境。即使他们对那些接管检测的人深表担忧，可是注重力本家儿要放在那些成果欠好的人们。为了应对他们可能呈现的精力转变，大夫们甚至在精力科增添床位。然而这样的环境并没有发生，人们逐渐都可以应对坏成果。真正受到影响的是那些像Caniou修女一样，觉得本身必然会患病，却始终没有的人。
三十多年来，从第一个展望性的基因检测面宿世，有大量数据堆集告诉我们，人们在知道了畴前无从得知之过后会作何反映。基因检测的鼓起为科学家展示了一个延续三十年的尝试，他们从中发现了一些关于人类行为的惊人事实。数据显示，大大都人在得知坏成果后，会采用违反直觉的体例去回应，或至少与专家展望的截然不同。但跟着基因检测变得加倍遍及，被惊吓的较少数所采纳的非理性行为，看起来更像是明智的大大都的理性行为。
在测验考试展望人们对于基因检测成果的反映时，大夫们屡战屡败，这并不是因为他们缺乏筹办。从上宿世纪80年月起头，大夫们做了问卷调查，扣问人们若是有基因检测的话，在什么环境下他们愿意接管检测。大夫们记实下人们的谜底，并据此去做打算。麻烦的是，当这项检测面宿世时，人们并没有照此前回覆问卷所说的那样去做。
跟着基因检测变得加倍遍及，被惊吓的较少数所采纳的非理性行为，看起来更像是明智的大大都的理性行为。
亨廷顿跳舞症是最早可以用基因检测展望的疾病之一，也就是说这项检测可以告诉一个健康的人，他将在将来的某个时辰患上这种疾病。用于展望亨廷顿跳舞症的基因检测在1993年问宿世（自1986年起已有靠得住性稍低的检测）。这是一种由单个基因突变导致的神经退行性疾病，凡是会在中年期间闪现。那些有遗传史的家庭城市知道，患者的孩子有50%的几率患上这种疾病。此刻经由过程基因检测，他们可以确定哪些孩子会在未来患上这种疾病，哪些不会。
在那些前期问卷中，大约70%来自有亨廷顿跳舞症家族遗传史的人称，他们愿意接管基因检测。事实上，只有15%的人接管了，并且在十多年间的多个国度地域，这个比例一向很不变。当其他针对无法治愈的脑疾病，例如罕有家族遗传型阿兹海默症以及额颞叶痴呆的基因检测问宿世时，环境也是大致不异：大大都人甘愿不去知道本相。
这种现象背后有它明白的逻辑：为什么要知道那些我们也力所不及的事呢？而其他疾病的数据也证实了这种逻辑：在对该疾病有用的治疗手段呈现之后，接管检测的人数就会变多。因为治疗手段的前进，大约三分之二被诊断出乳腺癌的女性此刻可以存活20年甚至更多，这个数字是40年前的两倍。只有很少几种乳腺癌是会遗传的，调查显示，60%有遗传性乳腺癌风险的人，在基因检测问宿世后接管了测试。
荷兰莱顿大学医学中间的心理学家Aad Tibben研究人们对基因检测的反映已有三十多年，他说凡是有两个原因差遣那 15% 的人接管不治之症的基因检测。第一点也是最主要的就是，他们想要消弭不确定性；第二点则是他们不想把致病基因传递给下一代。第一点诠释了为什么那些接管检测的人可以处置好或至少起头接管坏成果带来的刺激：非论成果如何，对他们来说都是一种解脱。即使当前没有治疗手段，他们至少可以作出理智的生育选择，并为将来规划。
然而关于第二个原因，人们的言行之间存在令人猜疑的差别。产前基因诊断已经很是普及了，可是那些夫妻两边中已知有一方携带致病基因的，比那些只是存在风险的夫妻更少接管检测。前者中的绝大大都选择让本身的孩子承担和本身出生时一样的风险。为什么人们会采纳这种看似对儿女不负责任的行为体例呢？
当其他针对无法治愈的脑疾病的基因检测问宿世时，环境也是大致不异：大大都人甘愿不去知道本相。
巴黎萨伯特慈善病院的Hanane Bouchghoul及其同事在2016年颁发了一项怪异的纵标的目的研究调查，揭示了这个决议计划过程。他们采访了54名女性，她们或她们的配头有一方携带亨廷顿跳舞症致病基因。调查显示，这些佳耦若是在第一次产前诊断中获得好的成果，他们就会生下孩子，不再继续生育。大大都获得坏成果的佳耦会选择终止怀胎，再次测验考试。若是第二次产前诊断显示好成果，他们会生下孩子并遏制生育。但若是第二次依旧是坏成果，绝大大都便会更改策略。一些人选择着床前胚胎遗传学诊断，这样做的益处是不消再去终止怀胎，因为只有经检测没有突变的胚胎才会植入母亲的子宫内；也有些人会抛却生育的念想。可是，有45%，也就是快要一半的人会测验考试再次生育，并不再进行产前检测。“他们对要一个孩子的巴望压过了一切”，研究团队的遗传学家亚历山德拉·杜尔（Alexandra Dürr）这样总结道。
产前检测可能会带来必然的疾苦，出格是当成果欠好最终导致怀胎终止的时辰。杜尔说，没有人能等闲接管它。没有人能强迫一对佳耦终止怀胎，可是国际公认的指导手册里强烈建议他们在获得坏的产前检测成果后采纳一系列的步履，不然他们的孩子将不得不面对一份伪造的产检成果。即使这些孩子们长大当作人后，可以选择不去领会本相或者只是知道但不告诉其他人，但他们的致病基因携带环境早已经被他们的怙恃和大夫所知（只有针对童年爆发且存在有用疗法的疾病，大夫才会保举产前基因检测）。
在一项未颁发的研究中，Tibben 证实了法国的研究者的结论。他调查了13对佳耦，他们赞成若是产前筛查获得坏成果，就会选择终止怀胎。但当他们获得坏成果后，没有一对履行他们的诺言。“这意味着现在在荷兰，我们确定有13个孩子是百分之百的亨廷顿跳舞症致病基因携带者”。
在基因检测面宿世之前，大夫们但愿它的呈现可以或许在几代内把确定的罕有病致病基因从人类的基因库中消弭，进而遏制寻找对应的疗法（因为已经没有患者）。可是有携带致病基因风险的人对基因检测接管率很低，确定携带致病基因的群体接管率更低，实际让大夫们抛却了这个但愿。“此刻我们知道了，这些疾病会一向存鄙人去。”Tibben这样说。
到今朝为止，那些合适孟德尔遗传定律或单基因遗传的疾病，都可以借助基因检测获得确定的谜底。但跟着检测规模的延长，涌现了更多的不确定性，这意味着人们对于成果的反映也更难展望了。举例来说，针对由两个BRCA基因突变导致的乳腺癌的基因检测，有时会误将临床表示不显著的由基因多样性发生的突变认定为致病基因。不久之后，一种新的无定论的基因检测将当作为本家儿流，那就是全基因组测序，它可以揭示那些由分歧糊口体例导致、而非遗传身分决议的疾病，好比肥胖。
是以，不成展望性可能最终才是常态。或许曩昔三十多年给我们带来的最大启迪就是，人们对于新东西的反映可能会倾覆我们的展望与假设。与此同时，给这样的行为贴上不睬性的标签是很坚苦的。究竟结果，基因检测教给我们的另一件事就是：确定性转瞬即逝，修女Caniou太领会这一点了。当她从抑郁中恢复，取而代之的是解脱和愉悦。十年前，她被确诊患上乳腺癌。早早采纳治疗康复后，她至今依然很健康。嘲讽的是，当她最终得知患上了某种疾病时，却发现不是本身预料的那一种。
改编一句名言，生射中依然只有两件事是确定的。此中一件就是人固有一死。至于死于什么，我们可以不那么确定。
Laura Spinney
科学记者，小说家，非虚构作家，现居巴黎。最新著作《The Spanish Flu of 1918 and How It Changed the World》。
翻译：Louis；校对：tangcubibi；编纂：EON
原文：We Don’t Want to Know What Will Kill Us
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