一个来自中国,吃中国饭长大,曾是最有先天的批示家;而另一个来自美国,过着和我们文化分歧的糊口,是有名的演员。
很难想象,八竿子都搭不上边的两小我,连性别都纷歧样,却有着几乎一样的表面。
脸圆圆的,但比力扁平,还有一个塌鼻子;
眼间距宽,眼睛像杏仁标的目的上倾斜,眼角上挑;
身高也不高,四肢和脖子粗短,后脑勺也比力平;
耳朵小,嘴巴也不大。
无独有偶,在收集上曾很是风行一个视频:一个53岁的儿子和一个88岁的爸爸,别离5天后在机场相聚的画面。
排场很是温馨动人,打动万千网友,此中的本家儿人公“儿子”,也和曾是批示家的舟舟,以及《美恐》参演者杰米·布鲁尔,几乎是一模一样。
没有任何干联的人,来自分歧的国度,为什么长相会如斯相似呢?甚至可以说是一模一样?
因为,他们都是一种疾病的患者,被称为唐氏综合征。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征,也叫作21-三体综合征,良多处所也称“国际脸”,因为全球的患者,长相都很相似。
这是比力常见的染色体异常的疾病,病灶呈现在人体的21号染色体。
最早描述是在1866年,美国大夫约翰·朗顿·唐发现,这些患者拥有相似的面部特征。
大夫发现患者面部比正常人宽,眼睛小而上挑,这些特点和蒙前人种有相似之处,在那时便称这种病为“蒙古症”。后来觉着这种叫法,有歧视的寄义,便打消这个说法,改叫“国际脸”。
直到1959年,才知道唐氏综合征的本家儿要原因在于21号染色体。
众所周知,我们人体有23对,也就是46条染色体,而唐氏综合征的患者,此中21号染色体多了一条。
因为是唐大夫发现的,是以最终定名为Down综合征,音译就是唐氏综合征。
唐氏综合征会有什么症状?
首先,最直不雅的,就是相似的外形;
前面提到的舟舟和女演员杰米·布鲁尔,可以说,在人群中是不幸的,但在浩繁唐氏综合征患者中,他们又是幸运的。
因为,除了他们配合拥有的面部特征外,良多患者还有其他更严重的症状:
1、嘴巴处于半张的状况,很轻易流出口水;
2、智力低下,智商只有25-50,发展发育迟缓或者障碍;
3、男性不育,女性少数有生育能力,但很低;
4、一般陪伴其他畸形症状,例如心脏病、白血症和免疫力低劣等等,甚至有可能在30岁后就呈现老年痴呆症状,掉去措辞的能力。
为什么会呈现相似的外形?莫非他们贫乏遗传怙恃表面的基因吗?
显然不是,俗话说,七分靠基因,三分靠后天。
唐氏宝宝之所以如斯相似,是因为他们的21号染色体呈现异常。
基因呈现异常,导致呈现不异的症状,尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后,很轻易给人一种:“哇,他们长得仿佛!”
是以,并不是怙恃没有把表面基因传给本身的孩子,而是因为一颗老鼠屎(异常的21号染色体),直接导致整个个别的运转异常,最终表现在外形上。
唐氏综合征,可以提前检测吗?
当然可以,尤其是此刻倡导优生优育。
一般来说,妊妇在14-20周,要进行“唐筛”,目标是经由过程血液检测的成果,连系妊妇的其他环境,来判定患有唐氏综合征的风险系数。
按照已有的医学经验,妊妇的春秋和患病几率是有关系的,20-24岁患病几率是1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/25, 49岁为1/11。
看到这里,春秋大的女性也不关键怕,因为此刻医学上有良多项目可以检测的。
我生孩子的时辰,春秋也不小了,那时先做的唐筛,成果显示有一点点高风险,在大夫的建议下,做了无创DNA。
一起头也是排斥的,因为周边的伴侣都是这么说:“不要担忧,我那时也显示高风险,但也没事,怎么可能您命运这么欠好,就有事了,病院就是想多赚钱,您看我就多花了很多多少钱。”
好在我没有被这些话劝退,最终仍是做了无创DNA检测,成果显示是好的,大夫也不建议再做查抄了,此刻宝宝出生,今朝都是正常的。
良多大夫会建议妊妇直接做“羊水穿刺”,羊水穿刺具有必然的风险,但风险系数很低,是这三种检测中,结果最好的。
唐筛,只是评估的一种成果,不是最终的诊断,而无创稍微准一点,只有羊水穿刺才是最终的诊断。
去病院查抄的时辰,碰到良多妈妈,心大到肚子很大了,一次产检也没做过,来由是:我感觉本身身体没什么异常,宝宝必定也不会有问题呢。
不评价其他人的行为,用数据来措辞:
我们国度,唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,也就是说,平均20分钟就有1个唐氏宝宝出生。
2015年,全球有540万人患有唐氏综合征,27000人是以灭亡,而在1990年,灭亡人数是43000人,已经较着下降了。
您还感觉查抄没有效吗?
最后
唐氏综合征是没有法子医治的,因为病根在基因。
跟着人们对这种疾病的存眷越来越多,唐氏综合征的糊口质量正在不竭提高。
他们是折翼的天使,应该获得所有人的尊敬,良多国度也推出了针对唐氏人群的教育和培训,固然并不是所有人做到了“像通俗人一样糊口”,但仍是有人实现了,并且在一些范畴里,阐扬了常人比不上的才能。
最主要的是,请当真看待每一次产检,对本身负责,对本身的孩子负责。










